“Görülmemiş bir hassasiyetle” insan embriyosunun DNA’sı düzenledi

Columbia Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, insan embriyolarında gen düzenleme alanında kritik bir ilerleme kaydetti. Henüz “tasarım bebekler” dönemine ulaşılmış olmasa da uzmanlar bu gelişmenin genetik hastalıkların embriyo aşamasında düzeltilmesine yönelik önemli bir adım olabileceğini belirtiyor. Bununla birlikte, teknolojinin güvenliği, etkinliği ve etik boyutları konusundaki soru işaretleri varlığını koruyor.

Hastalıkları önceden tedavi etmek mümkün

Haberi okuduğunuz için teşekkürler, bizi takip etmeyi unutmayın!

Araştırmanın başyazarı olan gelişimsel hücre biyolojisi Doçenti Dieter Egli ve ekip arkadaşları, geliştirdikleri yöntemin hastalığa neden olan genetik mutasyonları embriyo aşamasında düzeltme potansiyeline sahip olduğunu ifade etti.

Egli, araştırmanın genetiği değiştirilmiş bebeklerin yakın zamanda doğacağı anlamına gelmediğini vurguladı. Zira sadece bilimsel anlamda değil, toplumsal anlamda da yol alınması gereken alanlar mevcut.

Bununla birlikte çalışma bu hafta bir ön baskı platformunda yayımlandı. Bu durum, araştırmanın bağımsız uzmanlar tarafından gerçekleştirilen geleneksel hakem değerlendirme sürecinden henüz geçmediği anlamına geliyor.

CRISPR yerine daha hassas bir yöntem kullanıldı

Geçmişte insan embriyolarında gerçekleştirilen gen düzenleme çalışmalarının büyük bölümü CRISPR teknolojisine dayanıyordu. CRISPR, DNA dizilerinin belirli bölümlerini kesip değiştirebilse de yanlış bölgelere müdahale edilmesi halinde istenmeyen hasarlara yol açabiliyor.

Yeni araştırmada ise ekip, “base editing” (baz düzenleme) olarak bilinen farklı bir yaklaşım kullandı. Bu yöntem DNA dizisindeki tek tek genetik harfleri hedef alarak daha hassas değişiklikler yapılmasına olanak tanıyor. Araştırmacılara göre bu teknik, CRISPR’a kıyasla daha az yan etki oluşturma potansiyeline sahip.

Bununla birlikte baz düzenleme de kusursuz değil. Teknolojinin zaman zaman hedef dışı değişikliklere veya eksik düzenlemelere yol açabildiği biliniyor. Bu durum, genetiği değiştirilmiş ve değiştirilmemiş hücrelerin aynı embriyoda birlikte bulunması anlamına gelen “mozaiklik” sorununu ortaya çıkarıyor.

Egli ve ekibinin çalışmasında embriyoların yaklaşık yüzde 80’inde mozaiklik tespit edildi. Bu da teorik olarak bu embriyoların gelişerek bir bebeğe dönüşmesi halinde, hastalığa neden olan mutasyonu taşıyan hücrelerin vücutta varlığını sürdürebileceği anlamına geliyor.

Aynı embriyoda iki farklı gen başarıyla değiştirildi

Bununla birlikte araştırmacılar biri kalp hastalığı riskini artırabilen, diğeri ise orak hücre anemisi gibi kan hastalıklarıyla ilişkili olan iki farklı geni hedef aldı.

Araştırmacılar, baz düzenleme araçlarını döllenmiş yumurtalara ve ebeveynler tarafından bağışlanan iki hücreli embriyolara uyguladı. Sonuçlar, CRISPR çalışmalarında görülen büyük çaplı kromozomal hasarların ortaya çıkmadığını gösterdi.

Sonuçlar, bazı embriyolarda her iki gen üzerinde (PCSK9 ve HBG) de aynı anda başarılı düzenlemeler yapılabildiğini gösterdi.

Uzmanlar temkinli

Çalışmada yer almayan bazı uzmanlar genetik hastalıkların önlenmesi amacıyla embriyo düzenleme fikrine genel olarak olumlu baktıklarını aktardı. Ancak mozaiklik sorunu çözülmeden bu yaklaşımın klinik uygulamaya geçmesinin mümkün olmadığının altı çizildi.

Bununla birlikte bu tekniğin gerekliliği konusunda ciddi şüpheler taşıyanlar da mevcut. Zira bu yöntem için halihazırda belirgin bir tıbbi ihtiyaç bulunmuyor. Uzmanlara göre genetik hastalıkların önlenmesi için zaten daha güvenli ve daha kabul görmüş yöntemler mevcut. Bu nedenle embriyo düzenleme çalışmalarının bilimsel olarak ilgi çekici olsa da klinik açıdan zorunlu bir ihtiyaca karşılık gelmediği düşünülüyor.

Ayrıca teknolojinin gelecekte daha tartışmalı amaçlarla kullanılabileceği endişesi de devam ediyor. Uzun yıllardır bilim insanları, embriyo gen düzenleme çalışmalarının öjenik uygulamalara ve insan özelliklerinin seçilmesine yönelik girişimlere kapı aralayabileceği konusunda uyarılarda bulunuyor.