DeepMind, Yapay Zekâ ile İnsan Genomundaki 9 Milyar Mutasyonu Haritaladı

İnsan genomu, bilim insanlarının hâlâ tam olarak çözemediği son derece karmaşık bir yapı. Yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşan genomun yalnızca yüzde 2’lik bölümü proteinlerin üretiminden doğrudan sorumlu genleri içerirken, geri kalan büyük bölümün ne yaptığı hâlâ tam olarak anlaşılmış değil. Üstelik DNA’daki tek bir harfin değişmesi bile bazı durumlarda hastalık riskini etkileyebiliyor veya nadir görülen genetik hastalıklara yol açabiliyor. Google DeepMind, insan genomunun bu karmaşık yapısını daha anlaşılır hâle getirmek için yapay zekâ destekli yeni bir “atlas” geliştirdi.

Haberi okuduğunuz için teşekkürler, bizi takip etmeyi unutmayın!

DeepMind, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası DNA değişikliğini tek tek inceleyerek biyolojik etkilerini öngörmeye çalışan AlphaGenome Atlas adlı sistemini tanıttı.

AlphaGenome Atlas, DNA dizisindeki her bir nükleotid için diğer üç harfin yerine geçmesi durumunda ortaya çıkabilecek etkileri ayrı ayrı değerlendiriyor. İnsan genomunda 3 milyar DNA harfi bulunduğu için, her bir noktada üç farklı değişiklik ihtimali hesaplandığında toplamda 9 milyar olası mutasyon ortaya çıkıyor. DeepMind, bu süreçte geçen yıl tanıttığı AlphaGenome yapay zekâ modelinin ürettiği tahminleri kullanıyor; elde edilen veri seti 1 petabayta kadar büyüyor.

AlphaGenome, bir DNA değişikliğinin genlerin hangi dokularda aktif olacağını, DNA’nın hücre içindeki üç boyutlu yapısını ve binlerce farklı biyolojik sonucu tahmin edebiliyor. Yeni atlas, bu tahminleri araştırmacıların daha kolay kullanabileceği şekilde bir araya getiriyor.

Atlasın önemli yeniliklerinden biri, AlphaGenome Variant Impact (AVI) adı verilen bir skordur. Bu skor, bir genetik varyantın biyolojik açıdan ne kadar önemli olabileceğini tek bir değer üzerinden değerlendirmeyi amaçlıyor. İlk testlerde AVI skorunun, klinik genom veri tabanlarında hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları zararsız değişikliklerden ayırabildiği gösterildi.

AlphaGenome Atlas’ın en dikkat çekici kullanım alanlarından biri, genomun protein kodlamayan yüzde 98’lik bölümünü anlamaya yardımcı olmasıdır. Bu bölgeler işlevsiz değildir; aksine bazıları genlerin ne zaman ve ne kadar çalışacağını belirleyen önemli düzenleyici mekanizmalar içerir. DeepMind ekibi, atlasın tahminlerini kullanarak genom boyunca binlerce kısa DNA dizisini, yani “motif” olarak adlandırılan bölgeleri haritaladı. Bu motiflerin bazıları mRNA üretimini kontrol ederken, bazıları genlerin çalışmasını düzenleyen transkripsiyon faktörlerini kendilerine çekiyor. Yapay zekâ tarafından üretilen tahminler sayesinde araştırmacılar bu motiflerin farklı hücre türlerinde genleri aktive edip etmediğini veya DNA’nın erişilebilirliğini değiştirip değiştirmediğini inceleyebiliyor.

Bu nedenle araştırmacılar AlphaGenome Atlas’ı, protein kodlamayan DNA için aranabilir bir “sözlük” olarak değerlendiriyor. Sistem aynı zamanda büyük genom ve sağlık veri tabanlarında bulunan genetik varyantların hastalıklar ve biyolojik özelliklerle bağlantısını araştırmak için de kullanılabilecek. Örneğin bir araştırmacı, binlerce insanın genom verisini inceleyerek protein seviyeleri veya boy uzunluğu gibi özelliklerle ilişkili nadir DNA değişikliklerini daha kolay tespit edebilecek.

DeepMind, AlphaGenome’u kullanıma sunduğundan bu yana yaklaşık 9 bin araştırmacının modelin tahminlerine API üzerinden eriştiğini belirtiyor. Ancak bu kullanım için yazılım kodu yazılması gerektiğinden, sistem özellikle biyologlar açısından önemli bir erişim engeline sahipti. AlphaGenome Atlas’ın hazırlanmasının temel amaçlarından biri de bu engeli ortadan kaldırmak. DeepMind, genomdaki milyarlarca değişiklik için tahminleri önceden hesaplayarak araştırmacıların bunlara doğrudan erişebilmesini sağlıyor. Bu yaklaşım, şirketin daha önce proteinlerin üç boyutlu yapılarına yönelik yüz milyonlarca tahmini bir araya getirdiği AlphaFold veritabanını da hatırlatıyor. DeepMind, AlphaFold veritabanının milyonlarca kişi tarafından kullanıldığını belirtiyor.

Öte yandan atlasın ileride yapay zekâ ajanları tarafından da yoğun şekilde kullanılmasının bekleniyor. Biyolojik veri tabanları ve araştırma araçları arasında giderek daha başarılı şekilde çalışabilen yapay zekâ ajanları, AlphaGenome Atlas gibi kaynakları kullanarak genetik varyantları otomatik şekilde araştırabilir, olası hastalık bağlantılarını belirleyebilir ve araştırmacıların daha ayrıntılı incelemesi gereken bölgeleri önceliklendirebilir. Bu açıdan AlphaGenome Atlas, insan genomunu tek başına çözen bir sistemden ziyade, milyarlarca genetik varyant arasından bilim insanlarının dikkat etmesi gereken noktaları bulmasını kolaylaştıran büyük ölçekli bir araştırma aracı olarak öne çıkıyor.